染色体上基因突变可能是某些男子精子产生不良并导致不育的原因之一。波士顿麻省理工学院DavidC.Page 博士及其同行曾经在《自然遗传学杂志》发表了他们的研究发现。他说：“在最近几年，我们终于认识到Y染色体是产生精子的关键因素，其缺陷可以引起许多男性不育”。

    以往的研究报道Y染色体上三个区域之一发生基因突变,可以引起男性生育能力下降或不育。此次报道的研究筛选了近600名男子的Y染色体上基因突变。这些男子均被诊断为由于精子产生不良而致的不育症。

     研究者主要关注Y染色体上三个可疑区域之一，发现被称为USP9Y基因的突变似乎与不育症密切相关。据研究者讲，这个突变“存在于生育能力下降的男性……，而不存在于其生育能力正常的弟兄”，提示这个突变可能是生育能力下降的原因之一。

    特异基因突变导致生育能力下降的发现，朝着设计基因治疗这种病症迈出了第一步。DavidC.Page博士还说：“我们才发现了一个‘烟枪’——个基因突变，它提示特定Y染色体基因与男性不育有关”。“我们才是刚刚开始，将来在Y染色体和其他染色体上将会发现更多与不育相关的‘烟枪’”。