(一)直肠脱垂的病因尚不明了，一般认为直肠脱垂是一个或几个相互作用的结果。
1．骶骨曲未形成
这是婴幼儿发生不完全性直肠脱垂的一个重要原因。在新生儿期，骶骨曲尚未形成，骨盆和直肠几乎笔直，以致直肠和肛管成一直的管腔。当腹压增加时，压力从上而下集中在直肠上，易造成直肠粘膜和直肠全层脱垂。随着骶骨曲发育完善，发病率也随之降低。
2．肛门括约肌无力和直肠周围脂肪含量过少。体弱无力，括约肌松弛，骨盆直肠窝、坐骨直肠窝中脂肪量减少，是老年人发生不完全性直肠脱垂的原因之一。
3．肛门直肠部手术后三期，内痔足以引起直肠下段粘膜的脱垂，痔环切术后直肠粘膜脱垂也很常见。直肠粘膜脱垂也经常发生于肛瘘切开术后，当括约肌被切开，其相反一侧的直肠粘膜失去支持．必然脱垂进入肛门裂隙。其他一些破坏肛门直肠环的手术也经常造成直肠粘膜脱垂。
4．盆腔组织和肛管的松弛无力
由于骨盆底肌群和肛管松弛，失去了支持固定直肠的作用，腹压增高时，直肠发生移动可引起脱垂。对肛门外括约肌、耻骨直肠肌的肌电图研究，证明骨盆底肌群或括约肌麻痹也是造成发病的原因之一。
5．骶尾神经损伤
提肛肌麻痹可引起直肠脱垂。无论是肿瘤侵犯，还是手术损伤骶骨神经，均可造成直肠脱垂。这可以通过切断动物的骶尾神经而得到证实。但脊索的损伤不会产生直肠脱垂，这是因为低位神经反射尚存在。
6．直肠、乙状结肠息肉
这虽然不是本病的主要病因，但息肉引起的直肠脱垂也是存在的。
7．其他
如腹泻、便秘、慢性咳嗽、精神病及妇女分娩等，均可导致直肠脱垂。
(二)直肠脱垂的病理改变
1．滑动性疝学说
本学说认为：直肠脱垂是直肠陷窝腹膜的滑动性疝，在腹腔内脏的压力下，盆腔陷窝的腹膜皱襞逐渐下垂．将覆盖子腹膜部分的直肠前壁压于直肠壶腹内，形成肠套叠，并从肛门排出。
2．肠套叠学说
本学说认为：直肠脱垂并不是滑动性疝，而是乙状结肠与直肠套叠。直肠套叠开始于乙状结肠和直肠的交界处。套叠后，乙状结肠和直肠的附着点(固定点)将被向下拉，直肠逐渐被拉向远端。当肠套叠向下进行到两侧神经血管柄部位(直肠侧韧带处)时，因此处有较强的筋膜附着叠通过较为困难，但由于腹内压反复增加及排便时用力，使侧韧带变弱，套叠通过此处，从肛门口脱出。
对于上述两种学说，过去争论较多，近年来，随着科学技术的发展，检测手段不断地提高，肠套叠学说被广泛重视，根据这一理论采用手术治疗直肠脱垂，也获得了满意的疗效。但滑动性疝学说亦可在部分病例中得到证实。
